В сроке беременности 11 нед/ 13 нед+6 дн при УЗИ профиль плода может быть оценен более чем у 95% плодов. При нормальном кариотипе отсутствие визуализации костей носа характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции. В данной ситуации рекомендуют динамическое ультразвуковое наблюдение, скрининг 2 триместра.